Το μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς εμφανίζεται σχετικά σπάνια (γύρω στο 5% των καρκίνων του θυρεοειδούς). Οι διαφορές του από το διαφοροποιημένο καρκίνωμα, λόγω της εμβρυολογικής προέλευσης του, η ανάπτυξή του από τα παραθυλακιώδη κύτταρα (C cells), η πιθανή κληρονομική μετάδοση (30%) και η πιθανή συνύπαρξη με άλλες ενδοκρινοπάθειες το κάνουν να έχει τέτοιες ιδιαιτερότητες που να χρειάζεται ιδιαίτερη μεταχείριση όσον αφορά τη διάγνωση και θεραπεία. Το μυελοειδές καρκίνωμα μπορεί να εμφανιστεί με δύο διαφορετικούς τρόπους: α) σποραδικά (70% των περιπτώσεων) και β) κληρονομικά (30%) με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο με μεταβλητή έκφραση του γονιδίου όσον αφορά τα συνυπάρχοντα νοσήματα στα σύνδρομα ΜΕΝ (Multiple endocrine neoplasia) Ια και ΙΙ, εάν αυτά υπάρχουν. Όταν το μυελοειδές καρκίνωμα κληρονομείται, η εμφάνιση πολλαπλών εστιών του καρκίνου θεωρείται δεδομένη.
Η διάγνωση στηρίζεται στις αυξημένες τιμές της καλσιτονίνης στο αίμα. Το υπερηχογράφημα μπορεί να εντοπίσει την παρουσία ενός ή πολλών όζων στο θυρεοειδή καθώς και διογκωμένους λεμφαδένες στον τράχηλο.
Πρόκειται για ένα καρκίνωμα ιδιαίτερα επιθετικό, που σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία η διήθηση των τραχηλικών λεμφαδένων μπορεί να παρουσιαστεί πριν ακόμα εμφανιστεί ψηλαφητή διόγκωση στο θυρεοειδή και με καλσιτονίνη αυξημένη μόνο στο τεστ υπό διέγερση.

Η χειρουργική στρατηγική, που είναι διεθνώς αποδεκτή στα σποραδικά περιστατικά με κυτταρολογική διάγνωση και αυξημένη καλσιτονίνη ορού, συνίσταται στην ολική θυρεοειδεκτομή και στον μονόπλευρο ή αμφοτερόπλευρο τροποποιημένο καθαρισμό λεμφαδένων τραχήλου. Στα οικογενή περιστατικά και σ’ αυτά που παρουσιάζονται στα πλαίσια μιας πολυενδοκρινοπάθειας, όπου δεν υπάρχει θυρεοειδική διόγκωση και η διάγνωση στηρίζεται στα αυξημένα επίπεδα της καλσιτονίνης, επιβάλλεται η προληπτική ολική θυρεοειδεκτομή.

Γονιδιακή μετάδοση της νόσου
Είναι αποδεδειγμένο πως η μετάλλαξη στο πρωτο-ογκογωνίδιο RET μεταδίδεται κληρονομικά και προκαλεί με βεβαιότητα μυελοειδές καρκίνωμα. Η αναγνώριση της μετάλλαξης με την απευθείας μελέτη του DNA, προσφέρει πρόωρη και έγκαιρη προσέγγιση στη διάγνωση του οικογενούς και ΜΕΝ ΙΙ-α μυελοειδούς καρκινώματος, γίνεται με μια μοναδική αιμοληψία, έχει ιδιαίτερα υψηλή ευαισθησία και εκλεκτικότητα και είναι οριστική. Η μελέτη αυτή επιβάλλεται σε όλους τους ασθενείς με διαγνωσμένο καρκίνωμα και σε περίπτωση θετικότητας στη μετάλλαξη του γονιδίου, σε όλους τους συγγενείς πρώτου βαθμού (γονείς, αδέλφια και παιδιά).
Στα μέλη της οικογένειας με θετική γονιδιακή μελέτη επιβάλλεται η προληπτική θυρεοειδεκτομή από την ηλικία των 6 ετών και άνω.